INVESTIGAÇÃO DE DOENÇAS GENÉTICAS EM CRIANÇAS, ADULTOS E GESTANTES

Quem sou eu

Sou Thaís Martins de Oliveira, médica formada pela Universidade Federal de Goiás em 2017. E minha história com a genética médica começa lá em 2018, em um momento da minha vida que eu estava muito confusa em relação a qual caminho seguir e se realmente a medicina era minha vocação.
Como muitos médicos, eu tive pouco contato com a genética durante a graduação, mas durante uma pesquisa no Google me interessei muito pela descrição.
Sempre gostei muito da ideia de cuidar como um todo do paciente, além de gostar muito dos desafios diagnóstico.
Nas minhas pesquisas, descobri que a genética abordava tudo isso e mais um pouco e tem um contato muito próximo não só com o paciente, mas com toda a família.
Me apaixonei já no primeiro ano da residência. E hoje tenho certeza que é o que nasci pra fazer.Sou muito grata por tudo que cada família me ensinou ao longo desses anos, e tenho o compromisso de continuar aprendendo e sempre dar o meu melhor por todos aqueles que confiarem em meu cuidado.
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Geneticista: o que faz e quando procurar

O Médico geneticista é um médico que após 6 anos de formação em medicina, realizou mais 3 anos de residência (especialização) em genética médica.
A consulta do médico geneticista é uma consulta muito completa. Nela se obtém informações sobre o histórico de nascimento e desenvolvimento do paciente além do passado médico, as medicações usadas além de também investigar o histórico médico de outros membros da família. Para complementar a avaliação, é realizando um exame físico detalhado da cabeça aos pés. Caso o médico julgue necessário, são solicitados exames complementares que possam ajudar na investigação.
Durante todo o processo, o médico geneticista é responsável por oferecer assistência e orientação a respeito da melhor maneira de conduzir o caso.
Em relação ao aconselhamento genético, se trata de um processo realizado em todos os encontros e que visa equipar a família de conhecimento a respeito dos resultados de um exame genético, o risco de recorrência de uma doença genética na família, além de opções reprodutivas. É uma construção de decisões tomadas em conjunto diante do diagnóstico.
O médico geneticista não realiza consulta apenas para crianças. Também realiza consultas para casais que planejam iniciar uma família e possuem alguma história de abortamento de repetição, infertilidade ou alguma história de doença genética na família. A consulta também é indicada para casais que possuem algum grau de parentesco.
A qualquer momento, sinta-se à vontade para conversar comigo. Juntos, vamos estudar a melhor orientação para o seu momento

Área de Atuação

Genética Reprodutiva

A genética reprodutiva pode ser dividida em três grandes áreas – antes da gestação, durante a gestação e depois da gestação.
Antes da gestação, uma consulta com o médico geneticista pode ajudar a estabelecer o risco de ocorrência ou de recorrência de uma malformação ou síndrome genética. Durante a gestação, o médico geneticista ajuda no diagnóstico e acompanhamento de alterações encontradas durante as ecografia.

Oncogenética

A Oncogenética é a especialidade que realiza um levantamento detalhado do histórico pessoal de câncer do paciente e dos familiares visando identificar se existe uma predisposição ao câncer na família. Uma vez identificada essa predisposição, o médico acompanha essa família com base em protocolos bem estabelecidos na área, trabalhando em conjunto com oncologista e mastologistas.

Neurogenética

A Neurogenética estuda o alterações no sistema nervoso central e periférico que ocorrem devido a alguma alteração geneticamente determinada. Tais alterações muitas vezes são de início precoce, afetando crianças e se apresentam como atraso para atingir os marcos evolutivos. Ou se apresentar em fase tardia, já na vida adulta, com a perda de capacidades antes facilmente realizadas, como o ato de caminhar.

Erros Inatos do Metabolismo

A genética reprodutiva pode ser dividida em três grandes áreas – antes da gestação, durante a gestação e depois da gestação.
Antes da gestação, uma consulta com o médico geneticista pode ajudar a estabelecer o risco de ocorrência ou de recorrência de uma malformação ou síndrome genética. Durante a gestação, o médico geneticista ajuda no diagnóstico e acompanhamento de alterações encontradas durante as ecografia.

Genética Geral

O médico geneticista, atua na investigação diagnóstica e orientação nas seguintes áreas: Infertilidade masculina e feminina, diagnóstico pré-implantacional em casos de fertilização in vitro, diagnóstico pré-natal em caso de doenças genéticas conhecidas na família, triagem neonatal, investigação de déficit intelectual e doenças neurodegenerativas da idade adulta e predisposição ao câncer. Uma parte importante do trabalho do médico geneticista é a identificação e diagnóstico de alterações congênitas e síndromes.

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Como me preparar para uma consulta com médico geneticista?

A consulta com médico geneticista é pela Associação Médica Brasileira (AMB), uma das mais demoradas, estimando-se pelo menos uma hora de consulta, e podendo inclusive a ser mais do que isso.

Dessa forma, ao marcar uma consulta, esteja com roupas e sapatos bem confortáveis. Lembre de usar roupas que facilite o exame físico completo (fácil de vestir). Por exemplo, na consulta pode ser necessário avaliar toda a pele do paciente, examinar o formato da coluna e das pernas e o melhor é que essas áreas sejam expostas durante a consulta.

É muito importante que se leve todos os exames já realizados, principalmente os exames de imagem. Lembre também de levar os pareceres de outros médicos, notas de alta, a carteirinha da criança, a lista de medicamentos usada. Na consulta sempre é questionado sobre a história médica dos familiares, sendo assim, sempre que possivel questione a família e leve essa informações para o médico, mesmo que você não ache algum dado importante esse dado pode ser uma pista durante a investigação.

Leve um acompanhante de sua confiança. Duas cabeças entendem mais informações que uma.

E, por fim, traga todas as dúvidas, não fique com vergonha de perguntar. Não existe pergunta boba. Estou aqui para ajudar.

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